Ogni giorno in Italia 70 bambini nascono con una malattia genetica rara. La ricerca e la solidarietà sono cruciali per garantire diritti e dignità a chi soffre

Ogni giorno, in Italia, nascono circa 70 bambini con malattie genetiche rare, un fenomeno che non riguarda solo una piccola parte della popolazione, ma un numero significativo di persone, come sottolineato dal presidente dell’Osservatorio Civico Salvo Sorbello. Le malattie rare, che ad oggi sono circa 10.000, presentano sfide complesse, come il ritardo nella diagnosi, la mancanza di cure efficaci e il carico assistenziale. Solo 450 di queste malattie hanno una cura riconosciuta, mentre per molte altre esistono solo trattamenti riabilitativi.

Secondo le stime, in Italia si verificano circa 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti. Le malattie rare, sebbene siano molteplici e diversificate, hanno problematiche comuni che colpiscono i pazienti, principalmente bambini. Il presidente della Repubblica Mattarella ha evidenziato l’importanza di non considerare le malattie rare come un problema marginale, ma come un tema di rilevanza sociale che interessa tutta la società, coinvolgendo non solo i pazienti e le loro famiglie, ma anche le istituzioni e la collettività.

Il recente sondaggio Raro Barometer ha messo in luce che l’80% delle persone con malattie rare vive con una disabilità, spesso invisibile, e il 64% presenta disabilità progressive che variano nel tempo. Le difficoltà nell’accesso al supporto sono evidenti, con il 53% degli intervistati che ha trovato difficoltoso ottenere un sostegno finanziato dai fondi pubblici. La burocrazia complessa, il mancato riconoscimento della disabilità e la scarsa informazione sulla procedura sono tra le principali barriere.

Le statistiche sono preoccupanti anche per quanto riguarda la vita scolastica e lavorativa: il 79% degli studenti con malattie rare ha una partecipazione limitata alla scuola, mentre il tasso di disoccupazione tra gli adulti con malattie rare è del 23%. Questo evidenzia una grave mancanza di inclusione sociale e un bisogno urgente di supporto.

In questo contesto, è fondamentale colmare il vuoto che si crea intorno a chi soffre, come sottolineato da Salvo Sorbello e Cetty Moscatt. È necessario sviluppare una rete di solidarietà che non solo risponda ai bisogni assistenziali, ma che promuova anche il rispetto e l’umanità. In un passaggio che richiama l’importanza dell’impegno sociale, il presidente Mattarella ha affermato: “È da come una società affronta i problemi di chi è più fragile che si misura la sua civiltà“.

La solidarietà è essenziale per migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Nessuno deve sentirsi invisibile o dimenticato, e ogni malato, soprattutto in una Repubblica democratica come la nostra, ha diritto a cure adeguate, dignità e libertà.

Per queste ragioni, è necessario intensificare la ricerca e l’assistenza per le malattie rare, promuovendo politiche pubbliche più inclusive e solidali. Solo così potremo garantire una vita migliore a chi è colpito da queste patologie e rafforzare la nostra società.